Emflaza gyógyszer a Duchenne izomsorvadás enyhítésére és kezelésére

Üdvözöljük az Emflaza részletes bemutatásában! Ez a gyógyszer kulcsfontosságú szerepet játszik a Duchenne izomdisztrófia (DMD) kezelésében, egy olyan súlyos, progresszív izombetegségben, amely világszerte, így Magyarországon is számos családot érint. Az Emflaza, melynek hatóanyaga a deflazacort, egy speciálisan kifejlesztett kortikoszteroid, célja az izomerő megőrzése és a betegség előrehaladásának lassítása, ezzel javítva a betegek életminőségét.

Célunk ezzel az átfogó leírással, hogy minden szükséges információt megosszuk Önnel az Emflaza-ról, annak működéséről, alkalmazásáról, lehetséges mellékhatásairól és mindarról, amit a kezelés során tudnia kell. Fontos megérteni, hogy a Duchenne izomdisztrófia komplex betegség, és az Emflaza terápia egy gondos orvosi felügyeletet igénylő folyamat része. Bízunk benne, hogy ez az útmutató segít a tájékozott döntéshozatalban és a betegség jobb megértésében.

Mi az az Emflaza és hogyan működik?

Az Emflaza egy orális kortikoszteroid gyógyszer, amelynek hatóanyaga a deflazacort. A kortikoszteroidok a szervezetben természetesen előforduló hormonokhoz, például a kortizolhoz hasonló hatást fejtenek ki. Fő feladatuk a gyulladás csökkentése és az immunrendszer működésének befolyásolása.

A Duchenne izomdisztrófia (DMD) egy genetikai eredetű, X-kromoszómához kötött öröklődő betegség, amelyet a disztrofin nevű fehérje hiánya okoz az izmokban. Ez a fehérje elengedhetetlen az izomsejtek stabilitásához és működéséhez. Hiánya az izomsejtek károsodásához, gyulladásához és fokozatos pusztulásához vezet, amit fibrózis és zsíros elfajulás kísér. A betegség az izomgyengeség progresszív romlásával jár, ami gyermekkorban kezdődik, és végül a légző- és szívizmokat is érinti.

A deflazacort hatása a Duchenne izomdisztrófia esetében többrétű. Először is, jelentős gyulladáscsökkentő hatással rendelkezik, amely segít mérsékelni az izmok krónikus gyulladását, ami hozzájárul az izomkárosodáshoz. Másodszor, immunmoduláló tulajdonságai révén befolyásolja az immunválaszt, amely a disztrofin hiányában felmerülő izomkárosodás folyamatában is szerepet játszhat. Harmadszor, és ez különösen fontos a DMD-ben szenvedő betegek számára, a deflazacort képes stabilizálni az izomsejtek membránjait és csökkenteni a kalcium beáramlását az izomsejtekbe, ami védheti az izomrostokat a további károsodástól. Ezek a hatások együttesen hozzájárulnak az izomerő megőrzéséhez, a járóképesség fenntartásához, és lassítják a betegség progresszióját.

Klinikai vizsgálatok kimutatták, hogy az Emflaza kezelésben részesülő gyermekek és serdülők hosszabb ideig őrzik meg járóképességüket, jobb izomerővel rendelkeznek és lassabban romlik az izomfunkciójuk, mint azok, akik nem részesülnek kortikoszteroid kezelésben. Ez az előny kritikus a betegek életminőségének és függetlenségének fenntartásában, jelentős javulást hozva a mindennapi életben.

A Duchenne Izomdisztrófia (DMD) és az Emflaza szerepe

A Duchenne izomdisztrófia egy ritka, de rendkívül súlyos betegség, amely jellemzően fiúkat érint. Az izomgyengeség progresszív természete miatt a betegek általában serdülőkorra elveszítik járóképességüket, és később súlyos légzési és szívproblémák alakulnak ki náluk. A betegség kezelése komplex, és multidiszciplináris megközelítést igényel, amely magában foglalja a gyógyszeres terápiát, a fizioterápiát, a légzési és szívműködés támogatását, valamint a táplálkozási tanácsadást.

Az Emflaza az egyike azon kevés gyógyszernek, amelyek specifikusan a Duchenne izomdisztrófia kezelésére engedélyezettek. Alkalmazása 2 éves vagy annál idősebb DMD-ben szenvedő betegeknél javasolt. A deflazacort, a gyógyszer hatóanyaga, klinikailag igazoltan segít:

• Az izomerő fenntartásában, különösen a végtagokban.
• A járóképesség megőrzésében, késleltetve a kerekesszék használatának szükségességét.
• A légzésfunkció romlásának lassításában.
• Bizonyos szívműködési paraméterek stabilizálásában.

Ezek az előnyök nem gyógyítják meg a betegséget, de jelentősen javítják a betegek életminőségét és meghosszabbítják az önálló életvitel időszakát. Az Emflaza rendszeres alkalmazásával a betegek hosszabb ideig maradnak aktívak, képesek részt venni iskolai és társadalmi tevékenységekben, ami óriási jelentőséggel bír számukra és családjaik számára.

Az Emflaza Adagolása és Alkalmazása

Az Emflaza-t szájon át, naponta egyszer kell bevenni, étkezés közben vagy után. Az étellel való bevétel segít csökkenteni a gyomorirritáció esélyét. Fontos, hogy mindig szigorúan kövesse a kezelőorvos utasításait az adagolást és az alkalmazás módját illetően. Az adagolás egyedi, a beteg testsúlyától és állapotától függően határozza meg az orvos.

Az Emflaza adagolása általában testsúly alapú, a kezelőorvos a pontos adagot mg/kg-ban határozza meg, és ez alapján írja fel a megfelelő erősségű tablettát. Nagyon fontos, hogy ne módosítsa az adagot anélkül, hogy előzetesen konzultált volna orvosával. A kortikoszteroidok hirtelen abbahagyása súlyos mellékhatásokhoz vezethet, beleértve a mellékvesekéreg-elégtelenséget, ezért az adagot fokozatosan kell csökkenteni, ha a gyógyszert le kell állítani.

Fontos Megfontolások az Adagolás Során

• Rendszeresség: Vegye be az Emflaza-t minden nap ugyanabban az időben, hogy fenntartsa a stabil gyógyszerszintet a szervezetben.
• Étel: Mindig vegye be étkezés közben, hogy minimalizálja a gyomor-bélrendszeri mellékhatásokat.
• Rágás/Lenyelés: A tablettákat egészben kell lenyelni, elegendő folyadékkal. Ne törje össze, ne rágja szét, és ne oldja fel őket, hacsak orvosa másképp nem utasítja.
• Elfelejtett adag: Ha elfelejt bevenni egy adagot, vegye be amint eszébe jut, hacsak nem áll közel a következő adag bevételének ideje. Soha ne vegyen be dupla adagot a kihagyott adag pótlására.
• Orvosi felügyelet: Az Emflaza hosszú távú kezelést igénylő gyógyszer, és rendszeres orvosi ellenőrzésekre van szükség a mellékhatások monitorozására és az adagolás szükség szerinti módosítására. Ezek az ellenőrzések magukban foglalhatják a vérnyomás, a vércukorszint, a csontsűrűség és a szemészeti vizsgálatokat.

Lehetséges Mellékhatások

Mint minden gyógyszer, az Emflaza is okozhat mellékhatásokat, bár nem mindenkinél jelentkeznek. A mellékhatások súlyossága és gyakorisága egyénenként eltérő lehet. Fontos, hogy bármilyen szokatlan tünet vagy aggodalom esetén azonnal konzultáljon orvosával.

A kortikoszteroidok, így a deflazacort is, számos mellékhatással járhatnak, különösen hosszú távú alkalmazás esetén. Ezek közé tartoznak:

• Súlygyarapodás és megnövekedett étvágy: Ez az egyik leggyakoribb mellékhatás, amely szorosan kapcsolódik a kortikoszteroidok anyagcsere-hatásaihoz. Megfelelő diétával és mozgással (amennyire a DMD engedi) segíthető a súlygyarapodás mérséklése.
• Viselkedésbeli és hangulati változások: Idegesség, álmatlanság, hangulati ingadozások, irritabilitás, szorongás, depresszió, sőt ritkán pszichózis is előfordulhat. Ezek a hatások eltérő intenzitásúak lehetnek, és fontos, hogy a család figyeljen ezekre a változásokra és jelezze az orvosnak.
• Növekedés lassulása: Különösen gyermekeknél hosszú távú kortikoszteroid kezelés esetén megfigyelhető a növekedés visszamaradása. Az orvos rendszeresen ellenőrizni fogja a gyermek magasságát és súlyát.
• Csontritkulás (osteoporosis): A kortikoszteroidok csökkenthetik a csontsűrűséget, növelve a csonttörések kockázatát. Kalcium- és D-vitamin-kiegészítés, valamint rendszeres csontsűrűség-mérés javasolt.
• Magas vérnyomás (hypertonia): Rendszeres vérnyomásmérés szükséges, és szükség esetén vérnyomáscsökkentő gyógyszerre is sor kerülhet.
• Magas vércukorszint (hyperglykaemia) és cukorbetegség (diabetes): A kortikoszteroidok befolyásolhatják az inzulinszabályozást. A vércukorszint rendszeres ellenőrzése és szükség esetén diéta vagy gyógyszeres kezelés javasolt.
• Katarakta (szürkehályog) és glaukóma (zöldhályog): Hosszú távú kezelés esetén megnőhet a szembetegségek kockázata. Rendszeres szemészeti vizsgálatokra van szükség.
• Gyomor-bélrendszeri problémák: Gyomorégés, emésztési zavar, gyomorfekély. Ezért fontos az étkezés közbeni bevétel és szükség esetén gyomorvédő gyógyszerek alkalmazása.
• Fokozott fertőzésveszély: A kortikoszteroidok elnyomják az immunrendszert, ami növeli a bakteriális, vírusos és gombás fertőzésekre való hajlamot. Különösen súlyos lehet a bárányhimlő és a kanyaró, ha a gyermek nem védett oltással.
• Mellékvesekéreg-elégtelenség: Hosszú távú kezelés után a mellékvesék csökkent mértékben termelhetnek kortizolt. Ezért a gyógyszert soha nem szabad hirtelen abbahagyni. Tünetei közé tartozik a fáradtság, gyengeség, étvágytalanság, fogyás, alacsony vérnyomás.
• Bőrelvékonyodás és striák: A bőr vékonyabbá válhat, és striák (terhességi csíkokhoz hasonló vonalak) alakulhatnak ki, különösen a has és a combok területén.
• Izomgyengeség (kortikoszteroid miopátia): Paradox módon, bár a DMD-t izomgyengeség jellemzi, a kortikoszteroidok hosszú távú, nagy adagú alkalmazása önmagában is okozhat izomgyengeséget. Fontos a megfelelő adagolás és monitorozás.

Ez nem egy teljes lista, és más mellékhatások is előfordulhatnak. Mindig egyeztessen orvosával a felmerülő kérdésekről vagy aggodalmakról.

Ellenjavallatok és Figyelmeztetések

Az Emflaza alkalmazása bizonyos esetekben ellenjavallt, vagy különös óvatosságot igényel.

Ellenjavallatok:

• Szisztémás gombás fertőzésben szenvedő betegeknél az Emflaza nem alkalmazható, mivel a kortikoszteroidok elnyomhatják az immunrendszert és súlyosbíthatják a fertőzést.
• Ismert túlérzékenység a deflazacort-ra vagy a gyógyszer bármely segédanyagára.

Figyelmeztetések és óvintézkedések:

• Mellékvesekéreg-elégtelenség: A hosszú távú kortikoszteroid-kezelés elnyomhatja a mellékvesekéreg működését. A gyógyszer hirtelen leállítása vagy az adag gyors csökkentése súlyos mellékvesekéreg-elégtelenséghez vezethet. Emiatt a kezelést csak fokozatosan szabad abbahagyni, orvosi felügyelet mellett.
• Fertőzések: Az Emflaza elnyomja az immunrendszert, így a betegek fogékonyabbá válhatnak a fertőzésekre, és a meglévő fertőzések súlyosabbá válhatnak. Különösen veszélyes lehet a bárányhimlő, a kanyaró vagy a tuberkulózis. Azonnal jelezze orvosának, ha fertőzés tünetei (láz, torokfájás, rossz közérzet) jelentkeznek. A legyengült immunrendszer miatt egyes oltások (élő vakcinák) ellenjavalltak lehetnek a kezelés alatt.
• Gyomor-bélrendszeri zavarok: Fokozott a gyomorfekély és a gyomor-bélrendszeri perforáció kockázata, különösen gyulladásos bélbetegségben szenvedőknél vagy NSAID-okkal (nem szteroid gyulladáscsökkentők) együtt szedve.
• Szemészeti hatások: A hosszú távú kortikoszteroid-kezelés kataraktát (szürkehályogot) és glaukómát (zöldhályogot) okozhat. Rendszeres szemészeti vizsgálatok szükségesek.
• Szív- és érrendszeri hatások: Az Emflaza folyadék- és nátriumretenciót, valamint káliumvesztést okozhat, ami magas vérnyomáshoz és ödémához vezethet. Óvatosan alkalmazandó szívelégtelenségben vagy magas vérnyomásban szenvedő betegeknél.
• Neuropszichiátriai zavarok: Hangulati változások, álmatlanság, szorongás, depresszió, eufória, pszichózis is előfordulhat. Ezek a tünetek bármikor megjelenhetnek a kezelés során.
• Diabetes: A kortikoszteroidok emelhetik a vércukorszintet. Cukorbetegségben szenvedő betegeknél az adagolást módosítani kellhet, vagy inzulinkezelésre lehet szükség.
• Növekedés és csontsűrűség: Hosszú távú kezelés esetén gyermekeknél a növekedés visszamaradhat, és a csontritkulás kockázata megnő. Rendszeres monitorozás és megfelelő kiegészítő terápia (pl. D-vitamin, kalcium) javasolt.
• Máj- és vesebetegség: Máj- vagy vesebetegség esetén az Emflaza hatása megváltozhat, ezért adagolásmódosításra lehet szükség.
• Sebgyógyulás: A kortikoszteroidok lassíthatják a sebgyógyulást.

Gyógyszerkölcsönhatások

Az Emflaza más gyógyszerekkel történő egyidejű alkalmazása befolyásolhatja azok hatását, vagy növelheti a mellékhatások kockázatát. Mindig tájékoztassa orvosát vagy gyógyszerészét minden jelenleg szedett gyógyszeréről, beleértve a vény nélkül kapható készítményeket, gyógynövényeket és étrend-kiegészítőket is.

Néhány fontos gyógyszerkölcsönhatás:

• CYP3A4 inhibitorok és induktorok: A deflazacort lebontását befolyásolhatják bizonyos májenzimeket (CYP3A4) gátló (pl. ketokonazol, ritonavir, klaritromicin, grapefruitlé) vagy indukáló (pl. rifampicin, fenitoin, karbamazepin, fenobarbitál) gyógyszerek. Az inhibitorok növelhetik a deflazacort szintjét a vérben, míg az induktorok csökkenthetik. Ezért szükség lehet az Emflaza adagjának módosítására.
• Véralvadásgátlók (antikoagulánsok): Az Emflaza befolyásolhatja a véralvadásgátló gyógyszerek (pl. warfarin) hatását. Szoros monitorozás és az adagok módosítása szükséges lehet.
• Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok): Az NSAID-okkal (pl. ibuprofen, naproxen) való egyidejű alkalmazás növelheti a gyomor-bélrendszeri mellékhatások, például a fekélyek és vérzések kockázatát.
• Antidiabetikumok: Mivel az Emflaza emelheti a vércukorszintet, cukorbetegeknél szükség lehet az antidiabetikus gyógyszerek (inzulin, orális antidiabetikumok) adagjának módosítására.
• Vízhajtók: A káliumot nem megtartó vízhajtókkal (pl. tiazidok, kacsdiuretikumok) együtt adva fokozódhat a káliumvesztés.
• Élő vakcinák: Az Emflaza immunrendszerre gyakorolt hatása miatt az élő vakcinák (pl. bárányhimlő, MMR) alkalmazása ellenjavallt lehet a kezelés alatt. Elölt vakcinák adhatók, de a védőhatás csökkenhet.
• Szívglikozidok (pl. digoxin): A kortikoszteroidok által okozott hipokalémia (alacsony káliumszint) növelheti a szívglikozidok toxicitását.
• Izomrelaxánsok: A kortikoszteroidok befolyásolhatják az izomrelaxánsok hatását.

Fontos, hogy minden orvos vagy egészségügyi szakember tudjon az Emflaza kezelésről, mielőtt bármilyen más gyógyszert felírna vagy eljárást javasolna.

Speciális Populációk

Gyermekek: Az Emflaza 2 éves és annál idősebb Duchenne izomdisztrófia-ban szenvedő gyermekek kezelésére engedélyezett. Fontos a növekedés és fejlődés szoros monitorozása, mivel a kortikoszteroidok befolyásolhatják a csontok és a test növekedését. Az orvos a legkisebb hatékony adagot fogja alkalmazni, és rendszeresen ellenőrizni fogja a növekedési paramétereket.

Terhesség és Szoptatás: Az Emflaza terhesség alatti alkalmazásáról korlátozott adatok állnak rendelkezésre. Állatkísérletek reprodukciós toxicitást mutattak. Terhesség alatt csak abban az esetben alkalmazható, ha az anya számára várható előny meghaladja a magzatra gyakorolt lehetséges kockázatokat. Újszülötteknél, akiknek édesanyja kortikoszteroidot kapott a terhesség alatt, ellenőrizni kell a mellékvesekéreg működését. Nem ismert, hogy a deflazacort kiválasztódik-e az anyatejbe. Szoptatás alatt sem javasolt, kivéve ha az orvos kifejezetten indokoltnak tartja, figyelembe véve a csecsemő és az anya egészségi állapotát, valamint a lehetséges kockázatokat. Mindig konzultáljon kezelőorvosával.

Időskorúak: A Duchenne izomdisztrófia jellemzően gyermekkorban diagnosztizált betegség, így az Emflaza alkalmazása időskorúaknál ritka. Amennyiben mégis előfordul, figyelembe kell venni az időskorúaknál gyakrabban előforduló alapbetegségeket (pl. szívbetegség, csontritkulás, cukorbetegség) és gyógyszerkölcsönhatásokat.

Túladagolás

Az Emflaza túladagolása súlyos mellékhatásokat okozhat. A túladagolás tünetei lehetnek az ismert mellékhatások felerősödése, mint például súlyos folyadékretenció, elektrolitzavarok, magas vérnyomás, hiperglikémia, pszichotikus reakciók vagy Cushing-szindróma. Túladagolás gyanúja esetén azonnal orvosi segítséget kell kérni. Specifikus ellenszer nem ismert; a kezelés tüneti és támogató.

Tárolás

Az Emflaza tablettákat az eredeti csomagolásban, szobahőmérsékleten (általában 15-30°C között), fénytől és nedvességtől védve kell tárolni. Tartsa távol gyermekektől és háziállatoktól. Ne használja fel a gyógyszert a dobozon feltüntetett lejárati idő után.

Gyakran Ismételt Kérdések az Emflaza-ról

1. Miért olyan fontos az Emflaza a Duchenne izomdisztrófia kezelésében?

Az Emflaza, hatóanyagával, a deflazacort-tal, az egyik legfontosabb gyógyszer a Duchenne izomdisztrófia (DMD) kezelésében, mert jelentősen lassítja a betegség progresszióját. Segít megőrizni az izomerőt, késlelteti a járóképesség elvesztését, és hozzájárul a légzésfunkció fenntartásához. Ezáltal javítja a betegek életminőségét, hosszabb ideig teszi lehetővé számukra az önálló életvitelt és az aktív részvételt a mindennapokban, ami rendkívül fontos egy ilyen súlyos, progresszív betegségnél.

2. Milyen hosszú ideig kell szedni az Emflaza-t?

Az Emflaza kezelés a Duchenne izomdisztrófia esetében jellemzően hosszú távú, gyakran élethosszig tartó terápia. A kezelés megszakításának vagy az adagolás módosításának mindig orvosi felügyelet mellett kell történnie, mivel a hirtelen abbahagyás súlyos mellékhatásokat, például mellékvesekéreg-elégtelenséget okozhat. Az orvos rendszeresen felülvizsgálja a kezelés hatékonyságát és biztonságosságát.

3. Milyen változásokra számíthatunk a gyermekem viselkedésében az Emflaza szedése során?

Az Emflaza, mint más kortikoszteroidok, befolyásolhatja a központi idegrendszert, ami viselkedésbeli és hangulati változásokhoz vezethet. Ezek közé tartozhat az ingerlékenység, szorongás, álmatlanság, hangulatingadozás, ritkán depresszió vagy eufória. Fontos, hogy a szülők figyeljék ezeket a változásokat, és haladéktalanul jelezzék a kezelőorvosnak, aki tanácsot adhat a kezelés beállítására vagy a tünetek kezelésére.

4. Hogyan lehet minimalizálni az Emflaza mellékhatásait?

A mellékhatások minimalizálása érdekében számos óvintézkedés tehető. Mindig a legalacsonyabb hatékony adagot kell alkalmazni, amit az orvos határoz meg. Az Emflaza-t étkezés közben kell bevenni a gyomorirritáció csökkentése érdekében. Fontos a rendszeres orvosi ellenőrzés a vérnyomás, vércukorszint, csontsűrűség és szemészeti állapot monitorozására. Kalcium és D-vitamin kiegészítés javasolt a csontritkulás megelőzésére, és megfelelő diéta a súlygyarapodás ellen. Ezen kívül, a megfelelő higiénia és az oltások naprakészen tartása segíthet a fertőzések megelőzésében.

5. Szedhető-e az Emflaza más gyógyszerekkel együtt?

Az Emflaza kölcsönhatásba léphet számos más gyógyszerrel, beleértve egyes antibiotikumokat, gombaellenes szereket, véralvadásgátlókat, cukorbetegség elleni szereket és NSAID-okat. Ezért rendkívül fontos, hogy tájékoztassa orvosát vagy gyógyszerészét minden szedett gyógyszeréről, beleértve a vény nélkül kapható készítményeket, gyógyhatású készítményeket és étrend-kiegészítőket is. Az orvos szükség esetén módosíthatja az adagolást vagy ellenőrizheti a gyógyszerkölcsönhatásokat.

6. Mit tegyek, ha elfelejtek bevenni egy adagot?

Ha elfelejti bevenni az Emflaza egy adagját, vegye be amint eszébe jut, feltéve, hogy még nem áll közel a következő adag esedékességi ideje. Soha ne vegyen be dupla adagot a kihagyott adag pótlására, mert ez növelheti a mellékhatások kockázatát. Ha bizonytalan, vagy ha rendszeresen elfelejti bevenni a gyógyszert, konzultáljon orvosával vagy gyógyszerészével.

7. Milyen speciális óvintézkedéseket kell tenni fertőzések esetén az Emflaza szedése alatt?

Mivel az Emflaza elnyomja az immunrendszert, a betegek fogékonyabbak lehetnek a fertőzésekre. Fontos a fokozott higiénia, a tömeges rendezvények kerülése járványidőszakban, és az ismert fertőző betegekkel való érintkezés minimalizálása. Azonnal jelezze orvosának, ha láz, hidegrázás, erős torokfájás, vagy bármilyen fertőzésre utaló tünet jelentkezik. Az élő vakcinák alkalmazása ellenjavallt lehet a kezelés alatt.

8. Befolyásolja-e az Emflaza a növekedést?

Igen, az Emflaza, mint más kortikoszteroidok, hosszú távú alkalmazás esetén lassíthatja a gyermekek növekedését. Az orvos rendszeresen ellenőrizni fogja a gyermek magasságát és súlyát, és a gyógyszer adagját a legkisebb hatékony szintre állítja be a növekedésre gyakorolt hatás minimalizálása érdekében. Ez a mellékhatás is hangsúlyozza a szoros orvosi felügyelet fontosságát.

9. Milyen vizsgálatokra van szükség az Emflaza kezelés során?

Az Emflaza kezelés során rendszeres orvosi ellenőrzésekre van szükség a mellékhatások monitorozására és az adagolás szükség szerinti módosítására. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatják a vérnyomás mérését, a vércukorszint ellenőrzését, a csontsűrűség mérését (DEXA vizsgálat), szemészeti vizsgálatokat a katarakta és glaukóma kockázatának felmérésére, valamint vérvizsgálatokat a máj- és vesefunkció ellenőrzésére. Kardiológiai és légzésfunkciós vizsgálatok is rendszeres részét képezik a DMD gondozásának.

10. Hogyan segítheti az Emflaza a gyermekem mindennapi életét Magyarországon?

Az Emflaza kezelés jelentősen hozzájárulhat a Duchenne izomdisztrófia-ban szenvedő gyermekek mindennapi életminőségének javításához Magyarországon. Az izomerő megőrzésével és a járóképesség fenntartásával a gyermekek hosszabb ideig képesek részt venni iskolai tevékenységekben, barátaikkal játszani, és aktívabban élni. Ez nemcsak fizikai, hanem pszichológiai szempontból is kulcsfontosságú, segítve az önállóság és az önbecsülés megőrzését egy olyan betegségben, amely egyébként jelentősen korlátozná életüket.